Ежегодно 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы) отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов с 2008 года.
Проведение мероприятия помогает продвигать работу по защите прав людей с редкими заболеваниями на местном, национальном и международном уровнях, привлечение внимание общественности к проблеме редких заболеваний и рассказать о потребностях больных в диагностике, качественном лечении и уходе.
Редкими (орфанными) считаются заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения и встречаются нечасто. Сегодня в перечень редких заболеваний, который ежегодно утверждает Министерство здравоохранения РФ, входит около 270 нозологий. Среди них иммунодефициты, различные болезни крови и кроветворных органов, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы, редкие онкологические и другие заболевания.
Постепенно День редких заболеваний превратился в событие мирового масштаба. В 2009 году он распространился за пределы Европы с новыми партнерами из США, Канады, Латинской Америки, Австралии и Китая, в 2019 году его отмечали пациенты, политики, медицинские работники и представители отрасли в 101-й стране.
Под редкими (или орфанными) подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.
В Евросоюзе болезнь считается редкой, если она поражает менее одного из 2000 человек.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
Согласно проведенным исследованиям (2019), редкими заболеваниями страдает 3,5%-5,9% мирового населения, что эквивалентно 300 миллионам человек во всем мире (4% от предполагаемого населения мира в 7,5 миллиарда).
В ЕС с редкими заболеваниями живет до 36 миллионов человек. По оценкам, в США таких людей – 25-30 миллионов человек.
На сегодняшний день выявлено более 6000 различных редких заболеваний. 72% редких заболеваний являются генетическими, другие – результат инфекций, аллергии и факторов окружающей среды. 70% редких генетических заболеваний начинают проявляться в детстве.
Число больных орфанными болезнями можно считать условным, так как для разных заболеваний оно может меняться в связи с появлением новых данных или в зависимости от географического положения и состава популяции. Например, проказа – частое заболевание в Центральной Африке и редкое в Европе. Талассемия редко встречается в Северной Европе, но распространена в Средиземноморских странах. Периодическая болезнь, редкая во многих странах, часто встречается в Армении. При этом СПИД считался крайне редким заболеванием, затем он стал редким, а теперь в некоторых популяциях его можно отнести к часто встречающимся.
Во всем мире пациенты с орфанными болезнями обеспечиваются лекарствами по особым правилам.
23 сентября 2019 года страны-члены ООН приняли Политическую декларацию “Всеобщий охват услугами здравоохранения: вместе строить более здоровый мир”, которая включает активизацию усилий по борьбе с редкими заболеваниями. Документом подтверждается, что все люди и сообщества должны получать все необходимые услуги здравоохранения, не попадая в трудное финансовое положение.
16 декабря 2021 года Генеральная Ассамблея ООН приняла первую в истории резолюцию “Решение проблем лиц, живущих с редкими заболеваниями, и их семей”. Таким образом 300 миллионов человек, живущих с редкими заболеваниями во всем мире, получили признание, а также обязательства 193 государств-членов ООН поддерживать политику в отношении редких заболеваний для продвижения и защищать права таких людей и их семьи.
https://ria.ru/
