Их не видят, но они есть: беларусы с редкими заболеваниями

Год назад в нашей стране появилась Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями. В списке болезней (он не закрыт и постоянно пополняется) 45 редких диагнозов, которыми занимается организация. Большинство из них означает болезни “накопления” (лизосомные заболевания), когда ребенок рождается будто здоровым, но однажды генетические отклонения проявляются и вызывают множество серьезных болезней.

– Занимаемся не только лизосомными, но и некоторыми хромосомными болезнями: такими как болезнь Вильямса – когда дети похожи на эльфов, и такими как гигантизм, – уточняет председатель общественного объединения Тамара Матиевич. – Редких диагнозов во всем мире около трех тысяч. Бывает, в стране только один человек страдает определенной болезнью, а бывает, и сто. Например, больных мукополисахаридозом в Беларуси – 70. Непросто объединить мам, у которых на руках дети с редкими болезнями, потому что они не заявляют о себе, а врачи не дают нам их контактов, объясняя, что это тайна. Но учитывая, что наша система здравоохранения с такими болезнями знакома очень плохо, большое значение имеют именно советы тех, кто уже прошел этот путь.

– Как-то мне позвонила одна мама, которая два часа плакала в трубку, объясняя: “Я думала, он один у меня такой”. У ее сына мукополисахаридоз. Да нет же, говорю, вы не одни!

Тамара Матиевич знает, о чём говорит. Диагноз ее дочери – тоже мукополисахаридоз, 6-го типа. Болезнь, которую сразу не разглядишь.

– Косоглазие у Тани проявилось в 8 месяцев. Мы пришли к врачу, и оказалось, что у нее помутнение роговицы. Тогда мы впервые обратились к генетику. Но генетики сказали, что дочь здорова. Мы успокоились, стали лечить глазки. Когда дочке исполнилось 4 года, у нее образовались контрактуры во всех суставах. Ближе к пяти годам врачи сказали, что Таню нужно положить на вытяжку на полгода. Я испугалась и повезла ее в Москву. Там мне повезло – принимала пожилая профессор, которая, только взглянув на мою дочь, смогла предположить диагноз. В Институте генетики в Москве его подтвердили. Вердикт: заболевание смертельное, лечится симптоматически, дети доживают только до 16-17 лет, – рассказывает свою историю женщина.

Дочке Тамары сейчас тридцать лет. Благодаря неуемной заботе (Татьяна передвигается на инвалидной коляске, постоянно болеет) и благоразумию родителей она не только живет, но и сначала освоила на дому программу средней школы с золотой медалью, а потом еще и отучилась на психолога в Могилевском государственном университете. Татьяне повезло несколько раз: у нее нетронутый болезнью интеллект и семья, способная сражаться с недугами и стереотипами не только за нее, но и за других детей.

Стоит заметить, что затраты на больного ребенка в десятки раз больше, чем на здорового. Небольшие пособия – что капля в море, когда нужно покупать подъемники, памперсы, отсосники, ингаляторы, массажеры, ортопедическую обувь, оплачивать услуги массажистов, психологов, дефектологов. Никто не жалуется. Это так, к сведению. Тем более что совсем недавно пособие по уходу за детьми-инвалидами подняли до бюджета прожиточного минимума. Есть сведения, что совсем скоро будут возмещать расходы и на памперсы для тяжелобольных.

– Когда в семье рождается такой ребенок, многие думают, что жизнь закончилась. Это большое заблуждение! Прежде всего, хочется, чтобы все наконец поняли, что от того, что жизнь изменится в одну минуту, не застрахован никто. Можно упасть с высоты, получить инфаркт, а можно узнать, что у твоего ребенка генетическая болезнь. И зачастую такую болезнь нельзя предсказать. Почему общество жалеет одних больных, а других – боится и называет наказанием? – задает вопрос собеседница и рассказывает о проблемах, с которыми сталкиваются семьи, где есть “редкие” больные.

– Чаще всего мамы умеют взять себя в руки, но не все. Так, в Орше живет парень, которому 26. Диагноз – мукополисахаридоз. За последние 10 лет он ни разу не вышел на улицу. Пока он был в состоянии выходить на улицу сам – делал это, а однажды не смог. Мама долго стеснялась его болезни и однажды опустила руки.

Меж тем брать себя в руки необходимо, иначе ребенку не помочь. Более того, помогать приходится и мужьям… По печальным наблюдениям тех, кто “в теме”, мужья из семей, в которых появился тяжелобольной ребенок, чаще всего уходят.

– Винить только мужчину здесь нельзя. Часто большая вина и на женщинах – если она постоянно повторяет: “У нас больные дети, ты что, не понимаешь?!”, то он не выдержит и сбежит. Ведь он все понимает, но у мужчин больше времени уходит на то, чтобы принять такой жизненный поворот. И знаете, мы приглашаем на наши встречи ушедших мужей, и есть уже случаи их возвращения в семью. Отворачиваются многие родственники, потому что наши семьи не такие, как другие. С больным ребенком не пойдешь в кино, не всегда можешь поддержать компанию. В итоге родственники чувствуют себя неловко и потихоньку “отделяют” семью от себя, – вздыхает Тамара Матиевич. – Вот эти нелепые стереотипы в головах людей и надо менять.

Более того, зачастую подсказывать приходится и врачам. Потому что лечение симптомов при незнании общего диагноза (а то и при его знании) зачастую до добра не доводит. Например, вот что рассказала нам Людмила из Сморгони, у ее сына тоже мукополисахаридоз:

– Первая ошибка была допущена, когда моего сына в 6 лет отправили в Волковыск на вытяжку. Активного ребенка приковали к постели на 2,5 года! За это время он ослаб страшно. Потом его резко поставили на ноги – в результате деформировались суставы. Врачи сделали операцию – в чашечке был подвывих, решили вправить. В итоге – одна нога стала короче на 2 сантиметра. А при наших заболеваниях, оказалось, оперативное вмешательство противопоказано. Сейчас сын ходит только на костылях, и у него большие проблемы с сердцем, – рассказывает Людмила. – Хорошо, что нашла эту организацию, теперь можно будет хоть с кем-то посоветоваться.

– Мы попросили разрешить реабилитацию наших детей в больницах в Острошицком Городке и Аксаковщине. И очень быстро получили такое разрешение. Но выяснилось, что о том, как работать с нашими детьми, не знают даже в специализированных белорусских центрах. И поэтому мы, родители, сами переводим зарубежные методички и отправляем их врачам, – делится Тамара Матиевич.

Заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ “Мать и дитя” Ирина Наумчик:

“Беларусь не отстает от других стран в диагностике наследственных заболеваний. В Беларуси система оказания медико-генетической помощи пациентам существует более 30 лет. Педиатры и врачи-специалисты на местах направляют пациентов с клиническими проявлениями врожденного или наследственного заболевания в областной или республиканский генетический центр, где проводится консультация врача-генетика, а также лабораторное обследование. За время работы созданы единые регистры ряда генетических болезней и определен порядок оказания медицинской помощи пациентам.

Большинство генетических заболеваний чрезвычайно сложны в клинической и лабораторной диагностике. В нашем РНПЦ существует клинико-диагностическая генетическая лаборатория, в которой заболевания подтверждаются биохимическими, цитогенетическими и молекулярными методами, как во всем мире.

В последние годы в нашей стране уделяется особое внимание пациентам с редкими болезнями. Многие наследственные болезни обмена веществ в Беларуси сегодня выявляются в возрасте до года. В семьях с высоким генетическим риском успешно проводится дородовая диагностика. Постоянно расширяются возможности лабораторного обследования, осваиваются новые методы диагностики.

Полученные результаты являются основой научных статей, которые публикуются как в белорусских изданиях, так и за рубежом. Данные по основным клиническим проявлениям, принципам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с мукополисахаридозом легли в основу методических рекомендаций для широкого круга специалистов, оказывающих медицинскую помощь пациентам с мукополисахаридозами.

Лечение больных с генетическими заболеваниями в основном является симптоматическим. Однако, безусловно, терапевтическая тактика должна быть индивидуальной. Объём лечения напрямую зависит от возраста больного, тяжести клинических проявлений и характера прогрессирования заболевания. Возможности специфического лечения (ферментозаместительной терапии) относительно воздействия на клинические проявления со стороны разных органов в настоящее время продолжают обсуждаться. Кроме того, продолжают разрабатываться и другие методы лечения наследственных болезней обмена.

Хочу отметить несомненные успехи Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями в объединении семей и пациентов, оказании помощи и психологической поддержки родителям больных детей. Общество организовалось недавно, а сделать успело уже очень многое”.

Однако винить медиков во всех грехах председатель РОО “Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями” не спешит.

– Дело в том, что в наших медицинских вузах слишком мало лекций посвящено генетическим болезням! И, в отличие от студентов, мамы учат их назубок. Ну а как можно требовать от врачей правильно диагностировать и лечить то, чему фактически не учат? И узнавать болезни, которые и не видел прежде никогда?

– В Европе считается редкой та болезнь, которой поражен 1 человек на 2 тысячи населения страны, в России – один на 10 тысяч, чтобы болезнь признали редкой в США, ей должно болеть менее 200 тысяч человек от всего населения. В Беларуси определения редких болезней просто-напросто нет, равно как нет списка редких больных. Это очень плохо, потому что без списка непонятно, что нас действительно много и что для Беларуси генетические болезни являются серьезной проблемой, – рассказывает Тамара Матиевич.

С появлением объединения у мам появилась надежда на будущее для своих детей. Так, с подачи организации Минздравом еще в декабре прошлого года было издано несколько приказов по редким генетическим больным. Во-первых, мамы добились, чтобы за их детьми в каждом РНПЦ закрепили отдельных специалистов.

– Раньше, чтобы попасть на прием в РНПЦ кардиологии, нам нужно было отстоять очередь, иногда в 5-6 месяцев. А при таких болезнях кардиологические проблемы развиваются молниеносно – за 3 месяца без помощи человек может умереть. Теперь мы можем звонить напрямую врачу, и нас примут в течение нескольких дней, – объясняет собеседница.

 Во-вторых, решился уже упомянутый вопрос по реабилитации. В-третьих, мамы добились того, чтобы инвалидность их детям не нужно было продлевать каждый год.

– Я уверена, добиться можно многого. Можно добиться и ферментозаместительной терапии, которая есть в развитых странах. Главное – не быть пассивными. А это главная беда белорусов. Наша пассивность и смирение со всем приводит к нашему состоянию.
Так, существуют особые препараты, которые лечат некоторые лизосомные заболевания. Это не лечение в полном понимании, однако эти препараты восполняют недостающие в организме ферменты и позволяют пациентам нормально жить. Чем раньше начать их прием – тем полноценнее будет жизнь больного человека. В Беларуси зарегистрированы три таких препарата, но они очень дорогостоящие. Приобрести за свой счет родителям их невозможно, а государство их закупать не согласно.

В октябре 2008-го в Беларуси зарегистрировали препарат “Наглазим”, в рамках его апробации согласились на прием препарата две пациентки: дочь Тамары Матиевич и еще одна девушка. Через полгода Минздрав “передумал” и обосновал отказ неэффективностью лечения, как будто стоимость препарата здесь совершенно ни при чём. При этом самим больным лечение показалось эффективным. Успешно применяются и помогают эти лекарства и в странах ЕС, США, Австралии…

Стоит заметить, что препараты действительно очень дорогостоящие: одна ампула “Наглазима” стоит 15 тысяч евро. На один прием таких ампул нужно от 2 до 10 в зависимости от массы и возраста пациентов. Принимать “Наглазим” нужно не реже раза в неделю.

С другой стороны, “Наглазим” относится к тем препаратам, лечение которыми прекращать нельзя. Несмотря на предупреждения зарубежных коллег, Минздрав принял решение отменить препарат.